Hämophilie (HEM)

Hintergrund

Es gibt viele verschiedene Blutgerinnungsstörungen. Zu den häufigsten gehören Hämophilie (Bluterkrankheit) und das Von-Willebrand-Erkrankung. Was alle Blutgerinnungsstörungen gemein haben: die natürliche Blutgerinnung ist gestört, sodass Wunden schlechter verschlossen werden.

Blutgerinnung ist lebenswichtig, um innere und äußere Blutungen zu stoppen. Wenn sie gestört ist, kann das zu anhaltenden Blutungen nach Verletzungen, Spontanblutungen oder inneren Blutungen führen, die Organe und Gelenke schädigen können.

In Deutschland lebten laut einer Umfrage des Weltverbandes für Hämophilie (WFH) aus dem Jahr 2016 mehr als 4.000 Menschen mit Hämophilie.

Fast ebenso viele hatten eine Diagnose der Von-Willebrand-Erkrankung. Gerade bei dieser Erkrankung ist die Dunkelziffer jedoch hoch, da sie meist zu weniger starken Beschwerden führt. Man geht davon aus, dass etwa neun von zehn Betroffenen nichts von ihrer Erkrankung wissen.

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Ursachen

Beim normalen Blutgerinnungsprozess arbeiten Blutplättchen (Thrombozyten) und bestimmte Eiweißstoffe, die Gerinnungsfaktoren, zusammen. Wenn ein Blutgefäß verletzt wird, bilden die Blutplättchen gemeinsam mit den Gerinnungsfaktoren ein Gerinnsel, das die Wunde verschließt und Nachblutungen verhindert.

Man kann sich die Blutplättchen dabei, wie Ziegelsteine vorstellen, die eine Lücke in einer Mauer füllen. Die Gerinnungsfaktoren wirken wie Zement, der die Plättchen miteinander und mit den Wundrändern verbindet, sodass die Wunde sicher verschlossen wird und kein Blut mehr austritt.

Bei einer Blutgerinnungsstörung funktioniert dieser Mechanismus nicht richtig. Das kann dazu führen, dass selbst kleine Verletzungen zu starken oder langanhaltenden Blutungen führen. Auch die Menstruation kann verlängert sein. Der Grund dafür ist, dass bestimmte Gerinnungsfaktoren entweder nur teilweise oder gar nicht aktiv sind, fehlerhaft gebildet werden oder ganz fehlen.

Ursachen von Blutgerinnungsstörungen

• Angeborene Störungen: Sie entstehen durch genetische Veränderungen, die entweder von den Eltern vererbt wurden oder spontan auftreten.
• Erworbene Hämophilie A: Diese seltene Form tritt plötzlich bei zuvor gesunden Menschen auf. Hier blockieren körpereigene Antikörper einen Gerinnungsfaktor, sodass sich Wunden nicht richtig verschließen.

Die klassische Hämophilie ist fast immer angeboren, während die erworbene Hämophilie A erst im Laufe des Lebens entsteht.

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Typische Symptome

Die Symptome einer Blutgerinnungsstörung hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Je nachdem, wie stark die Gerinnung beeinträchtigt ist, unterscheidet man zwischen leichten, mittelschweren und schweren Formen. Während leichte Störungen oft erst bei Verletzungen oder Operationen auffallen, können schwere Formen bereits im frühen Kindesalter zu spontanen Blutungen führen.

Allgemeine Symptome von Blutgerinnungsstörungen

Unabhängig von der genauen Erkrankung treten oft folgende Symptome auf:

• Verlängerte oder verstärkte Blutungen nach Verletzungen oder Operationen
• Neigung zu blauen Flecken (Hämatomen), oft ohne erkennbare Ursache
• Spontanblutungen, besonders in Gelenken oder Muskeln
• Innere Blutungen
• Magen-Darm-Blutungen oder Blutungen in Organen
• Starke oder langanhaltende Menstruationsblutungen bei Frauen

Während äußerliche Blutungen meist schnell bemerkt werden, sind innere Blutungen gefährlicher. Häufig betreffen sie Gelenke und Muskeln und können unbehandelt dauerhafte Schäden hinterlassen.

Da sowohl Hämophilie als auch das Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) durch eine gestörte Blutgerinnung verursacht werden, ähneln sich viele Symptome. Beide Erkrankungen führen zu einer erhöhten Blutungsneigung, die je nach Schweregrad unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.

• Leichte Formen machen sich oft erst nach Verletzungen oder Operationen bemerkbar.
• Mittelschwere Formen führen bereits nach kleineren Verletzungen zu Blutungen.
• Schwere Formen verursachen auch ohne äußeren Anlass spontane Blutungen.

Trotz der Gemeinsamkeiten gibt es auch typische Unterschiede in der Symptomatik.

Charakteristische Symptome der Hämophilie:

• Gelenkeinblutungen (besonders in Knie, Ellenbogen, Sprunggelenke) mit Schmerzen, Schwellung und Bewegungseinschränkungen
• Tiefe Muskelblutungen mit Schwellungen und Druckgefühl
• Schwere Blutungen nach Operationen oder Verletzungen

Charakteristische Symptome des Von-Willebrand-Erkrankung (VWE):

• Schleimhautblutungen (häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten, langes Nachbluten bei kleinen Wunden)
• Vermehrte und großflächige Blutergüsse (Hämatome) ohne erkennbare Ursache
• Starke und verlängerte Menstruationsblutungen (Menorrhagie)

Während Hämophilie vor allem zu tiefen Gelenk- und Muskelblutungen führt, sind Schleimhautblutungen das Leitsymptom des VWE. In schweren Fällen können sich die Symptome beider Erkrankungen jedoch überschneiden.

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Diagnose von Blutgerinnungsstörungen

Blutgerinnungsstörungen werden nach Schweregrad und Ursache eingeteilt. Um festzustellen, welche Gerinnungsfaktoren betroffen sind, erfolgt die Diagnose in mehreren Schritten:

1. Familiengeschichte: Da viele Gerinnungsstörungen erblich sind, wird geprüft, ob es in der Familie bereits Fälle gibt.
2. Blutuntersuchungen: Laboranalysen messen, ob bestimmte Gerinnungsfaktoren vermindert, fehlerhaft oder gar nicht vorhanden sind.

Die häufigsten Blutgerinnungsstörungen sind:

• Von-Willebrand-Erkrankung (VWE): Mangel oder Fehlfunktion des Von-Willebrand-Faktors.
• Hämophilie (Bluterkrankheit): Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B).
   

Während die Von-Willebrand-Erkrankung Männer und Frauen gleichermaßen betrifft, tritt Hämophilie fast ausschließlich bei Männern auf. Der Grund:

• Hämophilie wird über das X-Chromosom vererbt.
• Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, sodass ein gesundes X-Chromosom den Defekt meist kompensiert. Sie können erkranken, wenn sie von beiden Eltern ein defektes X-Chromosom vererbt bekommen.
• Frauen können Überträgerinnen (Konduktorinnen) sein (können dabei aber auch Symptome haben).
• Männer haben nur ein X-Chromosom. Auf dem Y-Chromosom fehlt die entsprechende genetische Information. Daher kann der Fehler auf dem X-Chromosom bei ihnen nicht durch ein zweites, gesundes X-Chromosom ausgeglichen werden.

Die „Bluterkrankheit“ Hämophilie tritt in zwei Hauptformen auf:

• Hämophilie A: Fehlen oder verringerte Aktivität von Gerinnungsfaktor VIII (ca. 80 % der Fälle)
• Hämophilie B: Fehlen oder verringerte Aktivität von Gerinnungsfaktor IX (ca. 20 % der Fälle)

Neben diesen häufigen Formen gibt es seltenere Mängel anderer Gerinnungsfaktoren (I, II, V, VII, X, XI, XIII) sowie Störungen der Blutplättchen (Thrombozyten).

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Behandlung von Blutgerinnungsstörungen

Blutgerinnungsstörungen sind heute gut behandelbar. Die Therapie besteht meist in der Zufuhr fehlender Gerinnungsfaktoren oder in neuen, sogenannten „nicht-Faktor-basierten“ Behandlungsoptionen, die das Gerinnungssystem auf andere Weise stabilisieren.

Behandlungsansätze bei Hämophilie
Es gibt zwei grundlegende Ansätze zur Therapie der Hämophilie.

Bedarfsbehandlung im akuten Fall („On Demand“)

• Der fehlende Gerinnungsfaktor wird nur bei einer Blutung oder vor Operationen verabreicht.
• Wichtig ist eine schnelle Gabe, um die Blutung rasch zu stoppen und Folgeschäden zu vermeiden.

Vorbeugende Therapie als Dauerbehandlung („Prophylaxe“)

• Besonders bei schwerer Hämophilie wird eine regelmäßige Injektion des Gerinnungsfaktors empfohlen.
• Ziel ist es, Blutungen zu verhindern und die Gelenke langfristig zu schützen.
• Die Injektionen erfolgen meist ein- bis dreimal pro Woche.

Non-Faktor Therapie

• Eine weitere Therapieoption bei Hämophilie A ist die Anwendung eines speziellen Antikörpers. Dieser ist kein Gerinnungsfaktor, kann aber die Funktion von solchen imitieren.
• Diese sogenannte Non-Faktor-Therapie wird in der Prophylaxe angewendet, ist aber für die Behandlung akuter Blutungen nicht geeignet.

Durch moderne Therapien können viele Betroffene heute ein weitgehend normales Leben führen. Die Wahl der Behandlung hängt vom individuellen Krankheitsverlauf ab. Betroffene und ihr Arzt bzw. ihre Ärztin stimmen gemeinsam ab, welche Behandlung durchgeführt wird.

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